Скрининг при беременности

Пренатальный скрининг часто путают с обычным УЗИ или воспринимают как единственный анализ на «здоровье ребёнка». На деле пренатальный скрининг проводится в несколько этапов, привязанных к определённым срокам беременности, и имеет цель оценить развитие плода и рассчитать риск некоторых хромосомных и других осложнений беременности. У каждого этапа своя задача и набор исследований.

Первый этап – скрининг 1 триместра, срок 11 недель 0 дней – 13 недель 6 дней. Это комбинированная оценка: УЗИ, анализ крови на два маркера – PAPP-A и свободную β-субъединицу ХГЧ – и последующий расчёт индивидуального риска по специальной программе. Задача этого этапа шире, чем часто думают: не только хромосомные аномалии, но и риски пороков развития, задержки роста плода, преждевременных родов и преэклампсии.

Второй этап – скрининг 2 триместра, построенный преимущественно на подробном УЗИ плода и УЗИ шейки матки (цервикометрии), срок 18 недель 0 дней - 20 недель 6 дней. 

Третий этап – скрининг 3 триместра, срок 34 недели 0 дней – 35 недель 6 дней. Это преимущественно ультразвуковая диагностика (УЗИ): оценивают рост и развитие плода, его положение, плаценту и особенности, актуальные для позднего срока беременности. В состав III скрининга входит ультразвуковая допплерография маточно-плацентарного кровотока. Она позволяет оценивать кровообращение в системе мать-плацента-плод и выявлять признаки, которые могут быть связаны с нарушением плацентарной функции и риском задержки роста плода.

Стоит понять главное: скрининг не ставит окончательный диагноз, он оценивает вероятность. Отдельный показатель или повышенный расчётный риск нельзя интерпретировать как окончательный диагноз: результат оценивают в контексте всего протокола и клинической ситуации. Повышенный риск – не доказательство заболевания, это сигнал для следующего шага в диагностике. Низкий риск, в свою очередь, существенно снижает вероятность, но не даёт стопроцентной гарантии.

Этапы пренатального скрининга

*Сроки и организация пренатального скрининга регламентированы приказом Минздрава России от 19.12.2025 № 747н и клиническими рекомендациями «Нормальная беременность» (ID 288_2)

Что такое скрининг при беременности и чем он отличается от обычного УЗИ

Скрининг при беременности – это плановое обследование, которое проводят в определённые сроки, когда возможности оценки развития плода и расчёта отдельных рисков наиболее информативны. Результаты помогают определить, требуется ли дополнительное обследование – например, дополнительное УЗИ, консультация генетика, НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) или, по показаниям, инвазивная диагностика.

Обычное УЗИ плода при беременности вне окон пренатального скрининга может потребоваться в случаях когда необходимо: подтвердить маточную беременность, разобрать боли или выделения, уточнить положение плода ближе к родам. Частое заблуждение, когда скрининг воспринимают в контексте «просто посмотреть малыша» или же 3D-фотосессия. Скрининг – это регламентированное обследование с определённым набором ультразвуковых и, на первом этапе, биохимических показателей; по их совокупности рассчитываются индивидуальные риски.

Показания для проведения пренатального скрининга

Пренатальный скрининг входит в плановое обследование во время беременности и проводится в определённые сроки. Сам факт наличия или отсутствия факторов риска не отменяет скрининг: он рекомендован в рамках наблюдения за беременностью. При этом некоторые обстоятельства требуют особенно внимательного наблюдения и могут влиять на объём обследований и дальнейшие шаги.

К факторам, которые учитывают при оценке рисков, относятся:

• возраст беременной (35 лет и старше или если партнёр старше 50 лет);
• осложнения и неблагоприятные исходы предыдущих беременностей – выкидыши, преждевременные роды, преэклампсия и другие осложнения;
• рождение ребёнка с хромосомной или другой генетической патологией, а также наличие соответствующих случаев в семье;
• наследственные заболевания у беременной или её близких родственников;
• хронические заболевания, которые могут влиять на течение беременности или развитие плода, в том числе сахарный диабет и заболевания сердечно-сосудистой системы;
• перенесённые во время беременности инфекции;
• приём некоторых лекарственных препаратов на ранних сроках беременности;
• курение, употребление алкоголя и другие вредные привычки;
• другие обстоятельства анамнеза и течения беременности, которые врач посчитает значимыми для оценки риска.

Результаты пренатального скрининга оценивают в совокупности с учётом срока беременности, данных УЗИ, показателей крови и других факторов, которые используются при расчёте индивидуального риска. Поэтому отдельное отклонение одного показателя от ожидаемого значения ещё не означает патологию у плода. Напоминаем, что скрининг показывает вероятность определённых хромосомных или других нарушений, а не устанавливает диагноз. У части беременных с высоким риском ребёнок рождается здоровым, однако низкий риск существенно снижает вероятность исследуемой патологии, но не исключает её полностью. 

Как проходит скрининг при беременности по триместрам

Скрининг 1 триместра (первый скрининг): 11-13 недель 6 дней

Основная задача первого скрининга – оценить развитие плода и рассчитать риск хромосомных аномалий. В рамках этого же этапа могут оцениваться отдельные акушерские риски, в том числе преэклампсии и задержки роста плода, если для этого используются соответствующие показатели и расчётные модели.

Скрининг 1 триместра – комбинированный. В него входят УЗИ, анализ венозной крови на два сывороточных маркера – PAPP-A и свободную β-субъединицу ХГЧ, а также расчёт индивидуального риска с учётом данных обследования и данных о вас (срок, особенности беременности, анамнез). В рамках этого этапа также учитываются рост и масса тела беременной, артериальное давление и семейный анамнез. В кабинете пренатальной диагностики «Скайферт» на исследование отводят 40-60 минут.

Что смотрят на УЗИ скрининга 1 триместра

На первом скрининговом УЗИ врач оценивает целый комплекс показателей:

• Копчико-теменной размер (КТР) – длина эмбриона от темени до копчика. Это главный ориентир для уточнения срока беременности: КТР меняется быстро и предсказуемо, поэтому именно по нему, а не по дате последней менструации, врач корректирует дату родов, если расхождение превышает 5-7 дней.
• Толщина воротникового пространства (ТВП) – скопление жидкости в области шеи плода, один из ключевых маркеров хромосомных патологий. Показатель информативен только в узком временном окне – с 11 недель до 13 недель 6 дней, – после 14-й недели воротниковое пространство рассасывается, и измерять уже нечего. 
• Носовая кость. Врач оценивает её визуализацию и признаки гипоплазии. Отсутствие или гипоплазия носовой кости может использоваться как дополнительный ультразвуковой маркер хромосомных аномалий и интерпретируется вместе с другими данными скрининга.

Какие патологии позволяют заподозрить маркеры выше: 

• Синдром Дауна (трисомия 21) – лишняя копия 21-й хромосомы. Самая частая хромосомная патология среди новорождённых. Проявляется характерными чертами лица, сниженным мышечным тонусом, задержкой умственного развития разной степени выраженности и повышенным риском пороков сердца. В отличие от двух других синдромов, люди с синдромом Дауна обычно доживают до взрослого возраста. 
• Синдром Эдвардса (трисомия 18) – лишняя копия 18-й хромосомы. Вторая по частоте трисомия после синдрома Дауна, но протекает значительно тяжелее: сопровождается множественными пороками развития внутренних органов, в первую очередь сердца. Прогноз неблагоприятный – большинство детей не доживают до года. 
• Синдром Патау (трисомия 13) — лишняя копия 13-й хромосомы. Самая тяжёлая из трёх патологий: затрагивает развитие мозга и лицевых структур (характерны микроцефалия, расщелины губы и нёба), почти всегда сопровождается тяжёлыми пороками сердца. Большинство таких беременностей заканчиваются неблагоприятно, а продолжительность жизни рожденных детей, к сожалению, часто ограничена днями или неделями, хотя в медицинской практике встречаются и исключения.
• Частота сердечных сокращений (ЧСС). Врач фиксирует, что сердце бьётся в нормальном ритме (на этом сроке норма составляет примерно 150-170, иногда до 180 ударов в минуту), – это косвенно говорит о жизнеспособности плода и правильном формировании сердечно-сосудистой системы.
• Бипариетальный размер (БПР) и другие базовые размеры головки – дополнительно подтверждают срок беременности и оценивают темпы роста.
• Строение внутренних органов, насколько это возможно на таком раннем сроке: врач смотрит, симметрично ли расположены и сформированы структуры мозга, желудок, мочевой пузырь, конечности – исключает грубые анатомические пороки, которые уже заметны в 11-14 недель.
• Состояние матки, хориона и плаценты. Оценивается место прикрепления и толщина хориона, тонус матки, есть ли отслойка или гематома – эти данные важны для прогноза течения беременности, а не только для оценки самого плода.

Исследование делают через стенку живота (абдоминальное), через влагалище (трансвагинальное). При трансабдоминальном УЗИ в I триместре в некоторых случаях может потребоваться умеренно наполненный мочевой пузырь. При трансвагинальном исследовании обычно требуется пустой мочевой пузырь. Избыточное наполнение может сдавливать матку и негативно сказаться на точности измерений. В обоих случаях за день до обследования и в день исследования желательно избегать продуктов, которые у вас вызывают выраженное газообразование: вздутие кишечника может затруднять получение качественного ультразвукового изображения.

При повышенном риске по результатам скрининга врач может рекомендовать НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование), консультацию генетика или, при наличии показаний, инвазивную пренатальную диагностику – например, биопсию хориона или амниоцентез.

Биохимический скрининг 1 триместра: PAPP-A и свободный β-ХГЧ

В программу первого скрининга входят плазменный протеин A, ассоциированный с беременностью (PAPP-A), и свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина. Значения переводят в MoM (отношение к медиане для срока) и смотрят в совокупности с результатами УЗИ.

PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) – плазменный протеин, ассоциированный с беременностью. Его вырабатывает наружная оболочка зародыша – трофобласт, из которого позже сформируется плацента. Функция белка – регулировать работу инсулиноподобных факторов роста, от которых напрямую зависит правильное развитие и полноценное питание плода через плаценту. В норме концентрация PAPP-A в крови растёт на протяжении всей беременности.

Свободный β-ХГЧ – свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека, гормона, который начинает вырабатываться сразу после имплантации эмбриона и на который реагируют даже обычные аптечные тесты на беременность. Именно β-ХГЧ поддерживает жёлтое тело яичника и выработку прогестерона, необходимого для сохранения беременности на ранних сроках. К 12 неделе его уровень достигает пика, после чего постепенно снижается.

Почему результат выражают в МоМ, а не в цифрах анализа. Концентрация PAPP-A и β-ХГЧ в крови сильно зависит от срока беременности, веса женщины, метода определения в конкретной лаборатории и ряда других факторов – поэтому сравнивать сырые цифры «в мЕд/мл» с какой-то единой нормой бессмысленно. Вместо этого лабораторная программа переводит результат в МоМ (Multiple of Median) – коэффициент, который показывает, во сколько раз значение конкретной пациентки отличается от медианы (среднего показателя для этого срока беременности). Нормальным считается диапазон 0,5–2,0 МоМ: значение внутри этого коридора говорит, что показатель не выходит за пределы популяционной нормы.

О чём говорит отклонение показателей. Программа расчёта риска анализирует не каждый маркер по отдельности, а их сочетание – вместе с результатами УЗИ (толщиной воротникового пространства, наличием носовой кости) и возрастом матери. При этом характер отклонения имеет значение:

• Пониженный PAPP-A (менее 0,5 МоМ) в сочетании с повышенным β-ХГЧ – типичное сочетание для повышенного риска синдрома Дауна (трисомии 21).
• Одновременное снижение и PAPP-A, и β-ХГЧ – характерный профиль для рисков синдромов Эдвардса и Патау (трисомий 18 и 13).
• Повышенный β-ХГЧ сам по себе также может указывать на многоплодную беременность или, в отдельных случаях, на риск гестационного диабета.
• Низкий β-ХГЧ – возможный признак неразвивающейся или внематочной беременности, требующий дополнительной проверки.
• Низкий PAPP-A, помимо связи с хромосомными рисками, ассоциирован с риском плацентарной недостаточности и задержки роста плода на более поздних сроках – поэтому его контролируют даже при нормальных остальных показателях.

Скрининг 2 триместра (второй скрининг): 18-20 недель 6 дней

Скрининг 2 триместра – подробное УЗИ через переднюю брюшную стенку. 

Почему именно эти сроки, а не раньше. К 12 неделе (сроку первого скрининга) плод ещё слишком мал, чтобы детально рассмотреть строение внутренних органов и структуры мозга – многие анатомические образования на этом сроке физически не визуализируются. К 18-20 неделе плод вырастает настолько, что становится возможной подробная анатомическая оценка – именно на неё и направлен второй скрининг, в отличие от первого, где акцент делался на расчёт риска хромосомных патологий.

Что врач оценивает на втором скрининге и зачем нужна цервикометрия 

• Фетометрия – измерение основных размеров плода: бипариетального размера и окружности головки, окружности живота, длины бедренной, плечевой, лучевой, локтевой, большеберцовой и малоберцовой костей. По совокупности размеров врач оценивает, соответствуют ли темпы роста плода сроку беременности, и рассчитывает предполагаемый вес.
• Анатомия головного мозга – симметричность полушарий, структуры желудочков мозга, мозжечка, что позволяет исключить пороки развития центральной нервной системы, которые невозможно было увидеть на более раннем сроке.
• Лицевые структуры – профиль, глазницы, носогубный треугольник, носовая кость: исключаются расщелины губы и нёба.
• Позвоночник на всём протяжении – для исключения пороков развития нервной трубки.
• Сердце – четырёхкамерный срез, крупные сосуды: на этом сроке сердце уже достаточно велико для детальной оценки анатомии и исключения врождённых пороков.
• Органы брюшной полости – желудок, кишечник, почки, мочевой пузырь, их расположение и строение.
• Конечности – количество пальцев на руках и ногах, пропорциональность костей.
• Плацента – расположение (в том числе по отношению к внутреннему зеву шейки матки, чтобы исключить предлежание), толщина, степень зрелости.
• Количество околоплодных вод – исключаются много- и маловодие.
• Пуповина – количество сосудов в ней.
• Шейка матки – длина и состояние.

Цервикометрия при беременности – это ультразвуковой метод, с помощью которого определяют длину шейки матки и состояние внутреннего зева. Зачем это нужно: шейка матки на протяжении всей беременности выполняет удерживающую функцию – не даёт плоду опуститься раньше срока. Её преждевременное укорочение или раскрытие внутреннего зева – признаки истмико-цервикальной недостаточности (ИЦН), состояния, при котором повышается риск позднего выкидыша или преждевременных родов.

Скрининг 3 триместра (третий скрининг): 34-35 недель 6 дней

Это принципиально другая задача, чем у первых двух скринингов: часть пороков развития физически не видна на более ранних сроках УЗИ. К поздно манифестирующим относят прежде всего атрезии (отсутствие) и стенозы (сужения) различных отделов желудочно-кишечного тракта (двенадцатиперстной кишки, тонкого и толстого кишечника, аноректальную атрезию), болезнь Гиршпрунга, а также ряд пороков сердца, характерные признаки которых на более ранних сроках могут быть ещё не выражены, например, стенозы аортального и лёгочного клапанов, коарктацию аорты.

Из чего состоит третий скрининг:

• ультразвуковое исследование плода в III триместре беременности (при многоплодной беременности – каждого плода отдельно);
• ультразвуковую допплерографию маточно-плацентарного кровотока – оценку кровотока в сосудах матки, плаценты и пуповины, которая показывает, достаточно ли эффективно плацента снабжает плод кислородом и питательными веществами.

С учётом результатов третьего скрининга врач формулирует полный клинический диагноз и определяет медицинскую организацию для планового родоразрешения. Женщину информируют, в какой организации рекомендуется родоразрешение с учётом её клинического диагноза, и о её праве выбрать медицинскую организацию самостоятельно (в соответствии с частью 4 статьи 21 Федерального закона № 323-ФЗ), а также сообщают срок дородовой госпитализации, если она необходима.

Врачи в нашей клинике имеют подготовку по пренатальной диагностике, в том числе по стандартам FMF; для расчёта рисков клиника использует Astraia.