ПГТ-А — это предимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий, выполняемое в циклах ЭКО для оценки хромосомного набора эмбрионов до переноса в полость матки.
Цель исследования — выявить биоматериал с нормальным числом хромосом для исключения рождения больного ребенка. Это повышает шансы наступления и благополучного течения беременности.
ПГТ-А относится к методам скрининга: оно не «лечит» эмбрион и не гарантирует наступление беременности, но помогает врачу-репродуктологу и эмбриологу более точно выбрать эмбрион для переноса, особенно при повышенном риске хромосомных аномалий.
В профессиональной литературе ПГТ-А относят к группе ПГТ (preimplantation genetic testing), куда также входят ПГТ-M (диагностика моногенных заболеваний) и ПГТ-SR (для структурных перестроек хромосом). Исторический термин «ПГД» использовался как общий для предимплантационной диагностики, но сегодня принято различать конкретные типы тестирования.
В клинику пациент приходит с четкими показаниями: когда у пары есть факторы, повышающие вероятность анеуплоидий, ПГТ-А позволяют отбирать более здоровые эмбрионы, снижать риск биохимических потерь и неудачных переносов, оптимизировать тактику ЭКО, забеременеть и родить здорового ребёнка.
ПГТ-А (ПГТ генетическая диагностика хромосомных заболеваний)
Под ПГТ хромосомных заболеваний понимают тестирование эмбрионов на численные и, частично, крупные структурные аномалии хромосом. Речь идет об анеуплоидиях — лишней или недостающей хромосоме (например, трисомии или моносомии).
Исследование выполняют в генетической лаборатории, в которую присылается материал, полученный в эмбриологической лаборатории после оплодотворения ооцитов и культивирования эмбрионов до стадии бластоцисты, когда возможно безопасно выполнить биопсию трофэктодермы.
Важно понимать границы метода: ПГТ-А не предназначено для адресной диагностики моногенных заболеваний — их выявляют посредством ПГТ-M. Если у пары в анамнезе есть сведения о наследуемых моногенных патологиях, врач предложит комбинированный подход и обсудит ПГТ-M вместе с ПГТ-А.
Генетическое тестирование эмбриона ПГТ-А — что это?
ПГТ-А — это лабораторный этап цикла ЭКО, в ходе которого эмбриолог проводит биопсию нескольких клеток внешнего слоя бластоцисты (трофэктодермы) с целью получения материала для анализа. Полученный материал проходит молекулярно-генетическую подготовку и анализ, направленный на оценку числа хромосом и выявление анеуплоидий. Такой скрининг позволяет определить, является ли эмбрион эуплоидным (с нормальным набором хромосом), анеуплоидным или мозаичным.
Процедуры ПГТ-А проводятся в условиях строгих лабораторных стандартов: валидация реактивов, контроль чистоты, репликативность тестирования.
Какие болезни распознает предимплантационное генетическое тестирование?
Корректнее говорить о распознавании хромосомных нарушений, а не «болезнях» в клиническом смысле. ПГТ-А нацелено на определение:
- Численных аномалий аутосом, соответствующих трисомиям или моносомиям
- Нарушений половых хромосом (X и Y) при наличии согласия пациента и при соблюдении правовых норм
- Крупных дисбалансных перестроек, если методология анализа позволяет выявить значительные потери, делеции или дупликации материала
Моногенные патологии (например, при известных мутациях в генах, вызывающих моногенные заболеваниях) диагностирует ПГТ-M, а сбалансированные перестройки — ПГТ-SR. При планировании стратегии всегда обсуждают, какие типы тестирования нужны конкретной паре, чтобы выявить клинически значимые риски у эмбрионов.
Если конкретизировать, то предимплантационная генетическая диагностика (ПГТ) позволяет выявить следующие хромосомные, в том числе и наследственные, заболевания.
Анеуплоидия — нарушение числа хромосом, когда эмбрион имеет лишнюю или недостающую хромосому. Наиболее часто проверяются:
- Синдром Дауна (Трисомия 21) — эмбрион имеет 3 копии хромосомы 21 вместо двух.
- Синдром Эдвардса (Трисомия 18) — 3 копии хромосомы 18.
- Синдром Патау (Трисомия 13) — 3 копии хромосомы 13.
- Синдром Клайнфельтера (Кариотип XXY) — мужской кариотип с дополнительной X-хромосомой.
- Синдром Тернера (45,X) — один из типов анеуплоидии, при котором отсутствует одна X-хромосома у женщин.
- Синдром Трисации X (XXX) — наличие лишней X-хромосомы у женщин.
Структурные хромосомные нарушения — изменения в структуре хромосом, такие как:
- Транслокации (перестановки участков хромосом между собой), которые могут привести к хромосомным заболеваниям или быть причиной выкидышей.
- Делеции (утрата части хромосомы), которые также могут вызвать серьёзные заболевания.
Генетические расстройства, связанные с полом — ПГТ может помочь определить наличие генетических заболеваний, передающихся через X-хромосому, такие как:
- Дюшенновская мышечная дистрофия.
- Гемофилия.
ПГТ позволяет отселектировать эмбрионы с нормальным числом хромосом и без структурных аномалий, что значительно снижает риск рождения ребёнка с хромосомными заболеваниями. Диагностика проводится на этапе анализа клеток эмбрионов, полученных через биопсию (в 5–6 день развития эмбриона).
Предимплантационная генетическая диагностика. Когда надо пройти ПГТ хромосомных заболеваний?
ПГТ-А рекомендуют при ситуациях, когда вероятность анеуплоидий статистически повышена или когда прошедшие попытки ЭКО сопровождались неблагоприятными исходами. Показания включают:
- Возраст матери в старшей возрастной группе (для женщин старше 35 лет)
- Многократные неудачное прохождение программ ЭКО
- Беременности в анамнезе с хромосомными аномалия
- Случаи замерших беременностей и биохимических потерь
- Выраженные нарушения сперматогенеза у партнера по данным тестирования
- Наличие реорганизаций кариотипа у одного или обоих супругов, когда параллельно с ПГТ-SR оправдан скрининг анеуплоидий
Пациент получает всю информацию, соглашается на проведение ПГТ-А, понимая его возможности, ограничения и влияние на тактику оплодотворения и переноса.
Какие бывают противопоказания
Абсолютных запретов немного, но есть клинические ограничения, снижающие пользу теста. К относительным противопоказаниям относят:
- Небольшое число развивающихся эмбрионов, когда биопсия и последующая витрификация могут снизить суммарную вероятность переноса
- Критически низкое качество бластоцисты, не позволяющее безопасно выполнить биопсию
- Ситуации, когда генетическую информацию невозможно интерпретировать из-за технических причин, а повторная биопсия нецелесообразна
- Отсутствие информированного согласия на возможное раскрытие информации о половых хромосомах или мозаицизме
- Медицинские противопоказания к самому ЭКО, делающие проведение процедуры нерациональным
Любые сомнения обсуждают до начала протокола, чтобы соотнести пользу ПГТ-А с рисками для конкретной пары.
Как выполняется ПГТ-А?
Процесс состоит из этапов, в которые вовлечены эмбриологическая и генетическая лаборатории.
- Оплодотворение ооцитов и культивирование эмбрионов до 5–6
дня
- Биопсия трофэктодермы с помощью микроманипуляции и лазерной ассистенции
- Витрификация бластоцист для безопасного переноса в будущем цикле
- Подготовка биоптата к молекулярному анализу с амплификацией генетического материала
- Тестирование на анеуплоидии выбранным методом и выдача заключения
На каждом шаге действуют стандарты контроля качества: двойная идентификация образцов, отслеживание цепочки «эмбрион — биоптат — отчет». Именно этот регламент снижает вероятность лабораторных ошибок и повышает воспроизводимость результатов исследованиях.
Что покажут результаты исследования?
Отчет по ПГТ-А классифицирует эмбрионы на несколько категорий с клиническими рекомендациями для переноса
- Эуплоидный эмбрион
- Анеуплоидный эмбрион
- Мозаичный эмбрион
- Неинформативный результат при недостатке ДНК или технических проблема
Для мозаичных эмбрионов важна консультация генетика и врача-репродуктолога: вероятность имплантации ниже, а риски выше, чем у эуплоидных, но решения принимают индивидуально с учетом уровня мозаицизма, задействованных хромосом и репродуктивных планов.
Отдельно согласуется вопрос информирования о половых хромосомах, поскольку согласно законодательству РФ выбор эмбриона по полу запрещен.
Итоговые результаты врач переводит в понятные рекомендации: какие эмбрионы переносить в первую очередь, как планировать последующие переносы, когда повторять протокол ЭКО.
Всегда ли исследование эффективно?
ПГТ-А повышает качество отбора эмбрионов, но не является «абсолютным фильтром». Существуют ограничения, о которых пациент должен знать заранее.
- Биология эмбрионов разнообразна, и даже эуплоидный эмбрион может не имплантироваться из-за факторов эндометрия, иммунологических особенностей или технических обстоятельств переноса
- Мозаицизм усложняет интерпретацию: небольшая доля анеуплоидных клеток может не отражать истинное состояние внутренней клеточной массы, а высокий уровень мозаицизма — наоборот, снижать перспективность
- Технические ограничения анализа и амплификации ДНК в единичных клетках теоретически допускают ложно-положительные и ложно-отрицательные результаты, хотя сертифицированные лаборатории сводят эти риски к минимуму
- ПГТ-А не заменяет ПГТ-M при моногенных патологиях и не выявляет все возможные геномные изменения
Именно поэтому грамотная тактика — это сочетание клинической оценки, качественной эмбриологии, корректного проведения ПГТ-А и согласованной стратегии переносов.
Стоимость ПГТ-А в Москве
Вопрос «пгт а цены», «пгт а стоимость», «пгт а стоимость в москве», «пгт а цена» — один из ключевых для планирования бюджета пары.
Конкретная стоимость формируется из нескольких компонентов: лабораторного анализа, биопсии, витрификации и последующих переносов.
На цену влияет число эмбрионов, выбранный метод анализа (например, NGS), а также организационные аспекты клиники. В ряде случаев в смету включают консультацию генетика и повторную интерпретацию результатов при мозаицизме.
Выбор клиники и лаборатории должен базироваться на прозрачной смете, понятной пациенту, и на доказательных протоколах. Мы рекомендуем ориентироваться не только на стоимость, но и на уровень лабораторных стандартов, опыт эмбриологов, валидированные методы и формат отчетов — именно это влияет на клиническую ценность ПГТ-А.
